الشهر العالمي للضمور العضلي الشوكي.. إليك ما تريد معرفته عن المرض وأعراضه
يُعد شهر أغسطس فرصة مهمة لتسليط الضوء على مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، رغم أن جهود التوعية وجمع التبرعات تستمر على مدار العام.
هذا الشهر يمثل مناسبة لعرض احتياجات وتطلعات وآمال وتجارب المصابين وأسرهم.
يركز شهر التوعية بضمور العضلات الشوكي على زيادة الفهم بهذه الحالة الناتجة عن نقص بروتين SMN الضروري في الخلايا العصبية الحركية، إضافة إلى بعض الأشكال النادرة الأخرى من المرض المرتبطة بطفرات كروموسومية.
وفيما يلي يقدم "ترند ريل" أبرز المعلومات عن ضمور العضلات الشوكي، وفق ما جاء في "clevelandclinic."، و"curesma"، و"daysoftheyear".
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية العصبية العضلية التي تُسبب ضعفًا تدريجيًا في بعض العضلات، نتيجة فقدان خلايا عصبية حركية معينة في الحبل الشوكي تُعرف بخلايا القرن الأمامي.
تتحكم هذه الخلايا في حركة العضلات الإرادية، وبدونها لا تتمكن العضلات من تلقي الإشارات العصبية اللازمة للحركة، مما يؤدي إلى ضعفها وضمورها.
يؤثر المرض غالبًا على العضلات القريبة من مركز الجسم بشكل أكبر من العضلات البعيدة، ويتفاقم الضعف مع مرور الوقت.
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
تختلف أعراض المرض حسب نوعه، ولكن العرض الرئيسي في جميع الأنواع هو ضعف العضلات، خاصة القريبة من الجذع.
النوع 0:
اعوجاج المفاصل.
ضعف شديد في العضلات وانخفاض التوتر العضلي.
مشاكل حادة في التنفس.
النوع 1:
ضعف في التحكم بالرأس.
انخفاض التوتر العضلي.
انعدام ردود الفعل.
عدم القدرة على الجلوس دون دعم.
نمط تنفس غير طبيعي وصدر على شكل جرس.
صعوبة في البلع وضعف النمو.
ضعف عضلات الوجه يظهر في مراحل لاحقة.
النوع 2:
انخفاض التوتر العضلي وفقدان المنعكسات.
ضعف تدريجي يؤثر على الساقين أكثر من الذراعين.
انحناء العمود الفقري.
ضعف عضلات الصدر واضطرابات تنفسية.
حركات يد متشنجة.
تصلب مفصل الفك وتقلصات في المفاصل.
النوع 3:
ضعف عضلي تدريجي يتركز في الساقين أكثر من الذراعين.
النوع 4:
ضعف خفيف في الساقين يظهر في مرحلة البلوغ أو بعدها.
ما سبب الإصابة بضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي حالة وراثية تنشأ عن طفرة في جين SMN1 (الخلية العصبية الحركية الناجية 1)، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين SMN اللازم لبقاء الخلايا العصبية الحركية على قيد الحياة.
عدم وجود كمية كافية من هذا البروتين يؤدي إلى موت هذه الخلايا، ما يمنع الدماغ من التحكم في الحركات الإرادية مثل تحريك الرأس، الرقبة، الصدر والساقين.
يلعب جين آخر، SMN2، دورًا تعويضيًا، إذ ينتج كميات صغيرة من بروتين SMN، ووجود نسخ متعددة من جين SMN2 يمكن أن يقلل من شدة الأعراض، حيث يساعد في تعويض النقص الناتج عن خلل جين SMN1.